Lorsqu'une IBODE accueille au bloc un enfant atteint de trisomie 21 pour une cure de canal atrio-ventriculaire complet, pour une laryngotrachéoplastie ou pour le drainage d'une obstruction digestive, elle exerce dans le sillage d'une scientifique parisienne qui identifia en 1958 le chromosome surnuméraire à l'origine du syndrome de Down — Marthe Gautier (Gautier M., Cinquantenaire de la trisomie 21 : retour sur une découverte, Médecine/Sciences 2009, 25(3):311-315, PMID 19361393).

Repères biographiques essentiels

1. Une vocation médicale forgée entre Reims et Paris

Marthe Gautier naît le 10 septembre 1925 à Montenils dans une famille rurale modeste — son père cultivateur, sa mère couturière. Sa sœur aînée Paulette, dotée d'un caractère volontaire, soutient les études médicales et la jeune Marthe en sort transformée. Elle obtient son baccalauréat en 1942 — en pleine Occupation — puis entreprend des études de médecine à la Faculté de médecine de Paris (INSERM, Portrait de Marthe Gautier — Chercheuse en cytogénétique, URL : inserm.fr).

Externat des hôpitaux en 1947, internat en 1951, elle se spécialise en pédiatrie cardiologique à l'Hôpital des Enfants-Malades (futur Necker-Enfants malades) sous l'autorité de Robert Debré. Boursière de l'American Memorial Hospital, elle part en 1955-1956 à l'Université Harvard (Boston) effectuer un stage post-doctoral sous la direction du cardiologue pédiatre Alexander Nadas. C'est là qu'elle se forme aux techniques émergentes de cytogénétique humaine — fait crucial pour la suite.

2. Le contexte scientifique de la cytogénétique en 1958

La cytogénétique humaine est née techniquement en 1956 grâce à deux innovations majeures : (1) la méthode hypotonique de Hsu (Houston, 1952), qui dilue le cytoplasme et étale les chromosomes en métaphase ; (2) la démonstration par Joe Hin Tjio et Albert Levan (Lund, Suède) en avril 1956 que le caryotype humain normal compte 46 chromosomes — et non 48 comme cru depuis Hans von Winiwarter en 1912 (Tjio J. H. & Levan A., The chromosome number of man, Hereditas 1956, 42(1-2):1-6, PMID 13352486). Cette correction ouvre la voie à l'étude systématique des anomalies chromosomiques humaines.

2.1 Le retour de Boston et le laboratoire de Trousseau

À son retour de Harvard en mai 1956, Marthe Gautier rejoint le service de pédiatrie générale du professeur Raymond Turpin à l'Hôpital Trousseau (Paris XIIe). Turpin avait pressenti dès 1937 dans La Presse Médicale que le « mongolisme » (terme alors usuel pour le syndrome de Down) pourrait être lié à une anomalie chromosomique, sans pouvoir le démontrer techniquement. Lorsqu'il apprend que Marthe Gautier maîtrise les techniques de culture cellulaire et de caryotype apprises à Boston, il l'incite à monter le premier laboratoire de cytogénétique français à Trousseau.

2.2 Les conditions matérielles précaires de 1956-1958

Marthe Gautier monte le laboratoire avec un budget de quelques milliers de francs. Elle commande la verrerie, prépare les milieux de culture (sang de cordon, plasma autologue, solution de Hanks) et achète sur ses propres économies un microscope optique correct car le matériel disponible à l'hôpital est défaillant. La phytohémagglutinine, qui stimule la prolifération lymphocytaire, n'est pas encore commercialisée — elle l'extrait de haricots rouges achetés à l'épicerie. C'est dans ces conditions artisanales que la découverte aura lieu, comme elle l'a relaté elle-même en 2009 (Gautier M., Cinquantenaire de la trisomie 21 : retour sur une découverte, Médecine/Sciences 2009, 25(3):311-315, PMID 19361393).

3. La découverte de mai 1958 et la publication de janvier 1959

En mai 1958, Marthe Gautier établit un caryotype propre et exploitable sur des fibroblastes cutanés prélevés sur des enfants atteints du syndrome de Down. Elle compte 47 chromosomes au lieu de 46. La présence d'un chromosome surnuméraire est confirmée sur les clichés microscopiques réalisés au laboratoire — clichés qu'elle confie à Jérôme Lejeune, jeune attaché du service de Turpin, pour photographie haute définition au laboratoire de l'Institut de progénèse de Raymond Turpin.

La publication princeps paraît dans les Comptes Rendus de l'Académie des sciences de Paris du 26 janvier 1959 sous la signature : Lejeune J., Gautier M., Turpin R. — Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens, Comptes Rendus, vol. 248, p. 1721-1722. La règle académique implicite de l'époque place le premier auteur (Lejeune) comme rédacteur principal et le dernier auteur (Turpin) comme chef de service responsable (Lejeune J., Gautier M., Turpin R., Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens, Comptes Rendus de l'Académie des sciences 1959, 248:1721-1722, PMID 13632525).

4. La controverse historique sur la paternité de la découverte

L'attribution de la « paternité » de la découverte est complexe et reste un sujet d'analyse historique nuancée. Trois positions documentées s'affrontent.

4.1 Position de Marthe Gautier (témoignage 2009)

Marthe Gautier prend publiquement la parole en 2009 dans la revue Médecine/Sciences (INSERM-EDP Sciences) pour rétablir l'historique technique : c'est elle qui a réalisé l'expérience, observé et compté les 47 chromosomes, établi le caryotype princeps. Jérôme Lejeune a apporté un soutien organisationnel et photographique, mais n'a pas réalisé l'expérience technique selon son témoignage (Gautier M., Cinquantenaire de la trisomie 21 : retour sur une découverte, Médecine/Sciences 2009, 25(3):311-315, PMID 19361393). Cette publication est accompagnée d'une version anglophone co-signée avec Peter Harper dans Human Genetics (Gautier M. & Harper P. S., Fiftieth anniversary of trisomy 21: Returning to a discovery, Human Genetics 2009, 126(2):317-324, PMID 19350272, DOI : 10.1007/s00439-009-0690-1).

4.2 Position de Jérôme Lejeune (1959-1994)

Jérôme Lejeune (1926-1994), durant toute sa carrière, présente la découverte comme la sienne, sans mention systématique de Marthe Gautier. Il en tire une notoriété internationale considérable : chaire de génétique fondamentale à la Faculté de médecine de Paris (1964), prix Kennedy 1962, présidence de l'Académie pontificale pour la vie (1994).

4.3 Position de l'Académie des sciences (rapport collectif 2014)

En février 2014, l'Académie des sciences publie un rapport collectif intitulé La découverte de la trisomie 21 — Place de Marthe Gautier, rédigé par un comité présidé par le généticien Marc Fellous et incluant des historiens des sciences. Le rapport conclut que « la contribution scientifique et technique de Marthe Gautier à la découverte de la trisomie 21 est de première importance et a été insuffisamment reconnue dans la publication initiale et les présentations ultérieures » (Académie des sciences, La découverte de la trisomie 21 — Place de Marthe Gautier, rapport collectif, février 2014, URL : academie-sciences.fr).

5. Influence durable sur la cytogénétique et la médecine périnatale

6. Lien IBODE 2026 : pourquoi cette figure compte pour notre formation

6.1 Bloc opératoire pédiatrique et trisomie 21

Les enfants atteints de trisomie 21 présentent une fréquence très augmentée de malformations chirurgicales : canal atrio-ventriculaire complet ou partiel (environ 40 % des T21), atrésie duodénale et autres anomalies digestives, maladie de Hirschsprung, atrésie de l'œsophage, déficits ORL avec hypoplasie du carrefour pharyngolaryngé (Société française de chirurgie pédiatrique (SFCP), Chirurgie de l'enfant atteint de trisomie 21, URL : sfcp.fr). Le bloc opératoire pédiatrique accueille fréquemment ces patients. L'IBODE pédiatrique doit anticiper les spécificités anatomiques (hypotonie, hyperlaxité ligamentaire, instabilité atlanto-axiale), les vulnérabilités peropératoires (cou court, risque d'intubation difficile, hypothyroïdie congénitale fréquente) et les enjeux psychologiques (déficience intellectuelle nécessitant un accueil adapté).

6.2 Diagnostic prénatal et médecine périnatale

La pratique du dépistage prénatal a profondément modifié l'accueil des enfants T21 en France. Le DPNI sur ADN fœtal libre, recommandé chez les femmes à risque depuis 2017, a permis une réduction du nombre d'amniocentèses (geste invasif avec 0,5-1 % de fausse couche) (Haute Autorité de Santé, Mise à jour du dépistage prénatal de la trisomie 21, 2023, URL : has-sante.fr). L'IBODE de bloc obstétrical ou pédiatrique est confrontée aux conséquences directes : organisation de césariennes programmées avec préparation néonatale dédiée, coordination entre obstétricien, néonatologue, pédiatre cardiologue, IBODE et IADE pour les corrections chirurgicales en période néonatale.

6.3 Éthique de la cytogénétique et conseil génétique

L'IBODE qui participe à un bloc de transfert d'embryons (FIV avec DPI — diagnostic préimplantatoire), à une biopsie de villosités choriales sous échographie ou à une amniocentèse échoguidée s'inscrit dans la chaîne diagnostique inaugurée par Marthe Gautier. Le respect du conseil génétique (consentement éclairé, accompagnement psychologique, neutralité éthique) est une exigence des lois de bioéthique françaises (Loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique, Légifrance, URL : legifrance.gouv.fr).

6.4 Chirurgie inclusive et compétence C2

Au-delà de la technique, accueillir au bloc une personne atteinte de trisomie 21 appelle une posture professionnelle spécifique : communication adaptée, prise en compte de la déficience intellectuelle, respect des temps psychologiques, association des parents ou aidants dans le parcours périopératoire. La formation IBODE 2022 (compétence C2 — accompagnement de la personne et de ses proches) intègre cette dimension inclusive (Arrêté du 12 juillet 2022 relatif à la formation conduisant au DE IBODE, référentiel C1-C9, Légifrance).